ჰარლეკინის იქთიოზი - მიზეზები, სიმპტომები და მართვა
ჰარლეკინის იქთიოზი არის იშვიათი და მძიმე თანდაყოლილი გენეტიკური კანის დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება თანდაყოლილი იქთიოზების ჯგუფს. მდგომარეობა ხასიათდება კანის მკვეთრი გასქელებითა და ბარიერული ფუნქციის მძიმე დარღვევით, რაც სიცოცხლისთვის საშიშ გართულებებს იწვევს უკვე ახალშობილობის პერიოდში.
რა იწვევს ჰარლეკინის იქთიოზს?
დაავადება გამოწვეულია ABCA12 გენის მუტაციით. აღნიშნული გენი პასუხისმგებელია ეპიდერმისში ლიპიდების ტრანსპორტზე და კანის დამცავი ბარიერის სწორ ფორმირებაზე.
ჰარლეკინის იქთიოზი გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით, რაც ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი, როგორც წესი, დაავადების უსიმპტომო მატარებელია.
გავრცელება: დაახლოებით 1 შემთხვევა 300 000 ახალშობილზე.
რა არის ჰარლეკინის იქთიოზის კლინიკური ნიშნები?
კანის ნიშნები;
- ცვლილებები არსებობს დაბადებისთანავე
- კანი ძლიერ გასქელებულია და დაფარულია დიდი, პრიალა, ჰიპერკერატოზული ფირფიტებით
- ფირფიტებს შორის აღინიშნება ღრმა, წითელი ბზარები (ფისურები)
სახე;
- მძიმე ექტროპიონი (ქუთუთოების გარეთ შებრუნება), რაც კონიუნქტივისა და რქოვანას გამოშრობის, ინფექციისა და ტრავმის რისკს ზრდის
- ცხვირის ჰიპოპლაზია, ცხვირის ფრთების ეროზია და ნესტოების ობსტრუქცია
- ყურები შეიძლება იყოს განუვითარებელი, გაბრტყელებული ან შესაძოა საერთოდ არ არსებობდეს
- ტუჩების დაჭიმულობა იწვევს ეკლაბიუმს (ტუჩების გარეთ შებრუნებას)
კიდურები;
- კიდურები დაფარულია სქელი ჰიპერკერატოზული კანით
- შესაძლებელია თითების ჰიპოპლაზია ან დამატებითი თითები
- გასქელებული კანი აფერხებს ოფლის ჯირკვლების ფუნქციას და სითბოს გაცემას
- სითხის ჭარბი დაკარგვა, რომელიც იწვევს დეჰიდრატაციას
რა გართულებები ახასიათებს?
- კანის ბარიერის დარღვევა ზრდის მძიმე ინფექციების რისკს
- სქელმა კანმა შეიძლება გამოიწვიოს სახსრების კონტრაქტურები და კიდურების შევიწროება, რაც შესაძლოა დასრულდეს შეშუპებით, ნეკროზით და ავტოამპუტაციით
- სუნთქვის გაძნელება, რადგან მკვრივი კანი აფერხებს გულმკერდის გაფართოებას , ჰიპოვენტილაცია და სუნთქვის უკმარისობა
როგორ ხდება დიაგნოსტიკა?
უმეტეს შემთხვევაში დიაგნოზი დგინდება დაბადებისთანავე დამახასიათებელი კლინიკური ნიშნების საფუძველზე.
თუ ოჯახში უკვე ფიქსირდება შემთხვევა, შესაძლებელია:
— პრენატალური გენეტიკური ტესტირება (ABCA12 გენის მუტაციის გამოვლენა)
— ორსულობის II–III ტრიმესტრში ულტრაბგერითი კვლევით საეჭვო ნიშნების შეფასება
— დადასტურებისთვის შესაძლებელია გენეტიკური ანალიზი.
მკურნალობა და მართვა;
ჰარლეკინის იქთიოზი საჭიროებს გადაუდებელ და ინტენსიურ მართვას ახალშობილთა რეანიმაციულ განყოფილებაში.
მკურნალობა მოიცავს:
- მაღალი ტენიანობის ინკუბატორში მოთავსებას
- სითხისა და კვების მკაცრ მონიტორინგს
- კანის რეგულარულ დატენიანებასა და ფრთხილ მოვლას
- ინფექციების პრევენციასა და დროულ მკურნალობას
პროგნოზი;
წარსულში ჰარლეკინის იქთიოზი ხშირად ლეტალურად სრულდებოდა ახალშობილობის პერიოდში. თანამედროვე ინტენსიურმა მოვლამ და რეტინოიდებით თერაპიამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა გადარჩენის მაჩვენებელი.
მდგომარეობა ქრონიკულია და საჭიროებს მრავალპროფილური გუნდის (დერმატოლოგი, ნეონატოლოგი, პედიატრი, გენეტიკოსი და სხვა სპეციალისტები) მუდმივ მეთვალყურეობას.
ფიზიკური განვითარება შესაძლოა შეფერხებული იყოს, თუმცა ინტელექტუალური განვითარება უმეტეს შემთხვევაში ნორმალურია.
როდის არის რეკომენდებული გენეტიკური კონსულტაცია?
- თუ ოჯახში დაფიქსირებულია ჰარლეკინის იქთიოზის შემთხვევა
- თუ ორივე მშობელი არის დაავადების მატარებელი
- ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე, რისკის შეფასებისა და ინფორმირებული გადაწყვეტილების მისაღებად